Pediatrik dasar-dasar oleh Vincent Iannelli, MD, About.com panduan Diperbarui 09 Mei 2009 About.com Kesehatan penyakit dan kondisi konten ditinjau oleh Medical Review Dewan melihat lebih tentang: galactosemia galactosemia gejala bayi skrining tes jaundice makanan kaya kalsium
Galactosemia adalah gangguan warisan yang langka di mana anak-anak tidak mampu memecah dan menggunakan gula galactose.
Meskipun banyak orang tua tidak pernah mendengar dari galactose, ini adalah benar-benar gula sangat umum, bersama dengan glukosa, itu membuat laktosa. Kebanyakan orangtua telah mendengar dari laktosa, gula yang ditemukan dalam ASI, susu sapi, dan bentuk lain dari hewan susu, termasuk susu kambing.
Galactose dibagi ke dalam tubuh oleh enzim galactose-1-fosfat uridyltransferase (GALT). Tanpa GALT, galactose dan rincian produk galactose, termasuk galactose-1-fosfat, galactitol dan galactonate membangun dan menjadi beracun di dalam sel.
Galactosemia gejala jika diberi susu atau produk susu, bayi atau bayi dengan galactosemia dapat mengembangkan tanda-tanda dan gejala yang mencakup:
miskin makan
muntah
penyakit kuning
miskin berat badan
kegagalan untuk mendapatkan kembali berat lahir, yang biasanya terjadi pada saat bayi yang baru lahir adalah dua minggu
kelesuan
lekas marah
serangan
katarak
hati yang diperbesar (hepatomegali)
gula darah rendah (hipoglikemia)
Untuk bayi yang baru lahir dengan galactosemia klasik, gejala-gejala ini dapat memulai dalam beberapa hari dari mulai menyusui atau minum sapi berbasis susu formula bayi. Untungnya, ini awal galactosemia gejalanya biasanya hilang setelah anak dimulai pada galactose-free diet jika diagnosis dibuat awal.
Diagnosis Galactosemia paling anak-anak dengan galactosemia didiagnosis sebelum mereka mengembangkan banyak gejala galactosemia karena kondisi dijemput di tes skrining yang baru lahir yang dilakukan ketika anak itu lahir. Semua 50 negara bagian di Amerika Serikat menguji bayi yang baru lahir untuk galactosemia.
Jika galactosemia diduga didasarkan pada bayi yang baru lahir skrining test, konfirmasi pengujian untuk tingkat galactose-1-fosfat (gal-1-p) dan galactose-1-fosfat uridyltransferase (GALT) akan dilakukan dan jika bayi memiliki galactosemia:
Gal-1-p akan menjadi tinggi dan GALT akan sangat rendah
Galactosemia mungkin juga didiagnosis prenatally menggunakan chorionic Villi biopsi atau tes amniosentesis.
Anak-anak yang tidak didiagnosis oleh bayi yang baru lahir skrining tes dan mengalami gejala mungkin diduga memiliki galactosemia jika mereka memiliki sesuatu yang dikenal sebagai “mengurangi zat” in urine mereka.
Galactosemia jenis ada benar-benar dua jenis galactosemia, tergantung pada tingkat anak GALT.
Anak-anak dapat memiliki baik:
klasik galactosemia – dengan lengkap atau dekat lengkap kekurangan GALT
sebagian atau varian galactosemia – dengan kekurangan GALT parsial
Tidak seperti bayi dengan klasik galactosemia, bayi dengan varian galactosemia, termasuk varian Duarte, biasanya tidak memiliki gejala.
Galactosemia perawatan
Tidak ada obat untuk klasik galactosemia, sebaliknya anak-anak yang dirawat dengan galactose-free diet khusus di mana mereka menghindari semua susu dan produk susu mengandung sebanyak mungkin selama sisa hidup mereka, termasuk:
susu sapi ASI berbasis formula bayi
sapi susu, kambing susu, atau susu kering
margarin, mentega, keju, es krim, susu cokelat, atau yogurt
makanan yang daftar tanpa lemak kering padatan susu, kasein, natrium caseinate, whey, whey padatan, dadih, laktosa, atau galactose pada daftar bahan
Sebaliknya, bayi yang baru lahir dan bayi harus minum formula berbasis kedelai bayi, seperti Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil muka, atau Nestle kedelai awal baik Plus, dll. Jika bayi Anda tidak mentolerir formula kedelai, rumus elemen, seperti Nutramigen atau Alimentum dapat digunakan sebagai gantinya, meskipun mereka memiliki sejumlah kecil galactose.
Anak-anak dapat minum pengganti susu yang dibuat dari protein kedelai terisolasi (Vitamite), atau minuman nasi (nasi Dream).
Anak-anak dengan galactosemia juga harus menghindari makanan lain yang tinggi di galactose, termasuk hati, beberapa buah-buahan dan sayur-sayuran dan kacang kering tertentu, terutama kacang-kacangan garbanzo. Ahli gizi terdaftar atau pediatrik metabolik spesialis dapat membantu Anda mengetahui yang makanan untuk menghindari jika anak Anda mempunyai galactosemia dan untuk membantu Anda memastikan bahwa anak Anda mendapatkan cukup kalsium dan mineral penting dan vitamin.
Gal-1-p tingkat dapat diikuti untuk melihat apakah makanan anak memiliki terlalu banyak galactose di dalamnya.
Pembatasan diet anak-anak dengan galactosemia varian lebih kontroversial. Suatu protokol melibatkan membatasi susu dan susu mengandung produk, termasuk ASI, untuk tahun pertama kehidupan, dan kemudian memungkinkan beberapa galactose dalam makanan setelah anak berumur setahun. Pilihan lain adalah untuk memungkinkan diet terbatas dan menonton untuk ketinggian gal-1-p tingkat. Walaupun sepertinya penelitian masih sedang dilakukan untuk melihat pilihan yang terbaik, orang tua mungkin meyakinkan bahwa satu kecil studi menunjukkan bahwa klinis dan perkembangan hasil hingga satu tahun yang baik pada anak-anak dengan Duarte varian galactosemia, baik dalam mereka yang mempraktekkan pembatasan diet dan mereka yang tidak.
Apa yang perlu Anda ketahui
Anak-anak dengan galactosemia atau dicurigai galactosemia biasanya diperlakukan oleh spesialis metabolik pediatrik. Galactosemia terjadi di sekitar 1 dalam 65.000 kelahiran di Amerika Serikat. Karena galactosemia adalah gangguan recessive autosomal, jika dua orang tua pembawa galactosemia, mereka akan memiliki 25% kesempatan untuk memiliki anak dengan galactosemia, 50% kesempatan untuk memiliki seorang anak yang adalah pembawa untuk galactosemia, dan 25% kesempatan untuk memiliki anak tanpa gen untuk galactosemia. Orang tua dari seorang anak dengan galactosemia akan biasanya ditawarkan konseling genetik jika mereka berencana untuk memiliki anak lagi. Bayi yang baru lahir tidak diobati dengan galactosemia adalah pada peningkatan risiko untuk E. coli septicemia, infeksi darah mengancam hidup. Anak-anak dengan galactosemia klasik juga kadang-kadang, bahkan ketika mereka mengikuti diet ketat, dapat beresiko untuk bertubuh pendek, ketidakmampuan belajar, gaya dan masalah-masalah keseimbangan, getaran, pidato gangguan bahasa, dan premature ovarian failure.
Sumber:
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: pilot studi dari biokimia dan perkembangan saraf penilaian pada anak-anak yang terdeteksi oleh pemeriksaan bayi yang baru lahir. Mol Genet Metab – 01-Des-2008; 95(4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, ed 18.
Ridel, KR. Review yang diperbarui neurologis efek jangka panjang galactosemia. Pediatr Neurol – 01-September-2005; 33(3): 153-61.
